Faça a diferença! Entenda mais sobre a pesquisa.
Mutações no gene SPTAN1 são ultrarraras, ocorrem em menos de 1 em 100.000 pessoas em todo o mundo, e são responsáveis por encefalopatias...
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Ajude o nosso anjinho Dante!
Dante tem uma doença genética muito rara, uma mutação no gene SPTAN1. Não têm tratamento e é o primeiro caso diagnosticado do Brasil. Mas com a sua ajuda podemos conseguir um milagre!
Conheça o Dante
e a nossa jornada
O Dante já era sonhado e amado antes mesmo de existir e o seu nascimento, em agosto de 2019, foi marcado por muita emoção e alegria. Foi o melhor momento das nossas vidas. Porém, ele havia...
A PESQUISA
Nossa busca nos mostra que a terapia genética oferece uma promessa de tratamento para a condição do Dante e para tantas outras crianças com a mesma mutação (no gene SPTAN1) que acabamos conhecendo na nossa jornada.
Etapas da pesquisa
1. Desenvolvimento de 50 ASOs diferentes; - feito
2. Envio de tecido sanguíneo do Dante para produção de células tronco que serão transformadas em células neurológicas para teste dos ASOs - realizado pelo Centro Genético da USP;
3. Teste dos ASOs nas células transformadas - em processo pela equipe de Boston;
4. Teste em animal do ASO que tiver maior eficácia;
5. Autorização para teste clínico no Dante;
6. Produção, em grande quantidade, do ASO aprovado para o tratamento clínico de longo prazo. Essa produção será feita por uma indústria farmacêutica particular (será a maior parte do custo).
Todo esse processo tem a duração prevista de 6 meses a 2 anos.
Apesar das faculdades terem verbas de pesquisa, o custo total da elaboração e tratamento será mais alto do que eles podem assumir. Por isso, e em conjunto com a fundação Jeans for Genes (da Children's Medical Research Institute), estamos abrindo um crowdfunding para captar recursos. Suas doações irão integralmente para essa pesquisa de terapia genética, a primeira no mundo para tratamento da mutação no gene SPTAN1, conduzida pela parceria das Universidades de Sydney, Heindelberg e Boston.
Você poderia nos apoiar e ajudar a arrecadar fundos para um tratamento e cura para o Dante e as muitas outras famílias na mesma situação?
Se puder, doe generosamente e/ou compartilhe.
Muito obrigado!
Pesquisa
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