Faça a diferença! Entenda mais sobre a pesquisa.

Atualizado: Abr 22


Mutações no gene SPTAN1 são ultrarraras, ocorrem em menos de 1 em 100.000 pessoas em todo o mundo, e são responsáveis por encefalopatias epilépticas infantis de início precoce (EIEE).


Mutações nesse gene estão associadas a vários fenótipos de neurodesenvolvimento, variando de leve a grave e progressiva. Os sintomas mais frequentes são encefalopatia epilética com convulsões (de difícil controle e tratamento), hipsarritmia, atenção visual deficiente, tetraplegia espástica, anormalidades no desenvolvimento do cérebro e funções executivas, atraso global de desenvolvimento; e em alguns casos, morte prematura.


Nosso trabalho indica que a terapia genética – o uso de material genético para curar doenças – oferece uma promessa de tratamento para a condição do Dante e outras tantas crianças com mutação no mesmo gene (SPTAN1).


De forma simples e resumida, envolve a entrega de cópias funcionais de genes às células de um paciente para substituir as que estão faltando ou com mau funcionamento.


Acreditamos que esta pesquisa pode levar a benefícios clínicos para pacientes com mutações no gene SPTAN1 e ao usar a mutação genética do Dante como um alvo de prova de conceito, pretendemos desenvolver e validar uma terapia gênica viável.


Por isso, queremos arrecadar fundos para o incrível trabalho da Jeans for Genes - Children's Medical Research Institute em terapia genética e vectorologia translacional.


Abaixo, você pode ver um organograma das etapas da pesquisa.



As pesquisas já começaram e já estamos quase finalizando a FASE 1.


Suas doações apoiarão essa pesquisa de terapia genética (com preferência para mutações do gene SPTAN1) conduzida pela Universidade de Sydney, em parceria com a de Heidelberg e a equipe de Boston, e em conjunto com o Children's Medical Research Institute.


Nos ajude a alcançar cada fase e dê esperança a famílias como a nossa.


Obrigado.