OLÁ! ESTE É O DANTE E

ESSA É NOSSA JORNADA

O Dante já era sonhado e amado antes mesmo de existir e o seu nascimento, em agosto de 2019, foi marcado por muita emoção e alegria. Foi o melhor momento das nossas vidas.

Porém, ele havia perdido muito peso na primeira semana de vida. Ele apresentava uma leve laringomalácia que interferia na alimentação, mas, mesmo assim custava para recuperar e ganhar peso.

 

Fizemos vários exames, mas nada de anormal foi descoberto. Aos dois meses de idade Dante começou a engordar e a se desenvolver: levantava a cabeça e a segurava cada vez com mais frequência, sorria e começava a balbuciar.

 

Achamos que nosso anjinho ficaria bem... No entanto, não foi esse o caso.

Com uns 3 para 4 meses de vida, perto do Natal de 2019, Dante começou a apresentar espasmos que piorava a cada dia mais. Ele chegou a ter até 30 espasmos por dia.

 

Ficamos preocupados, claro, mas já começamos a tratar os espasmos enquanto investigávamos a causa. Após dois exames genéticos que não identificaram nada, o neurologista-geneticista pediátrico dele solicitou um exame de sequenciamento do Exoma, usado para diagnosticar doenças genéticas.

 

O exame descobriu que o Dante tinha uma condição rara: uma mutação “de novo”, não hereditária, no gene SPTAN1.

 

O primeiro caso registrado no Brasil.

 

Quando olhamos a pouca literatura sobre a condição foi um baque. A maioria dos casos descritos eram catastróficos e muitas crianças morriam antes de completar 5 anos de idade.

 

O médico dele na época disse que, como era o primeiro caso que ele via, ele não sabia como seria o curso da doença, que não havia nada que pudesse ser feito pelo Dante além do tratamento ‘paliativo’. E que a pesquisa médica e genética para um tratamento e/ou cura da condição do Dante ainda estava muito no começo e poderia levar anos ou mesmo décadas, tempo que não tínhamos.

Uma busca incessante por uma cura

 

Receber essa notícia tirou o nosso chão, mas também nos motivou a começar uma busca. Nós decidimos que iriamos atrás de pesquisas e pesquisadores pelo mundo, mesmo sabendo que não existe tratamento. Apenas tínhamos a esperança de achar um pesquisador que aceitasse estudar a mutação no SPTAN1 e possíveis tratamentos, mesmo sabendo que talvez isso poderia demorar muito tempo e não dar tempo para o Dante.

 

Contatamos mais de 200 pesquisadores e cientistas em todo o mundo. Para nossa surpresa, um pesquisador genético polonês, o professor associado Leszek Lisowski, que trabalha no Children’s Medical Research Institute (CMRI) e na Universidade de Sydney, na Austrália, nos respondeu sobre possíveis cursos de tratamento genético, todos experimentais.

 

Descobrimos um mundo que nem sequer imaginávamos que estaria tão avançado.

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Das 4 possibilidades propostas pelo Leszek, a mais rápida e segura seria a administração de uma molécula sintética que “cancelaria” o efeito danoso que a mutação está causando no Dante. Esse tratamento não é definitivo e teria que ser administrado regularmente enquanto a mutação existir. Ele mexeria apenas no RNA, é conhecido como ASO (antisense oligonucleotide), e está sendo usado em inúmeras pesquisas para diversas doenças desde problemas genéticos até câncer.

 

Dando certo, o tratamento do ASO estancaria o efeito da doença, parando os sintomas, dando chance para o Dante se desenvolver normalmente e termos mais tempo para continuar e evoluir a pesquisa em formas de cirurgia genética (usando vetor/CRISPR) que curaria a condição do Dante definitivamente.

 

Agora... Finalmente temos esperança

 

O Dr. Leszek se prontificou a nos ajudar, oferecendo a estrutura de sua universidade bem como a parceria com a Children's Medical Research Institute, que faz um trabalho excepcional na busca de cura de doenças genéticas raras.

 

Foi quando conseguimos o contato do maior especialista genético da mutação SPTAN1 do mundo, Dr. Steffen, da Alemanha, e o maior centro de pesquisa genética e RNA dos Estados Unidos. Ambos concordaram em participar do projeto em conjunto com o Dr. Leszek. Acabamos formando um grupo internacional com o objetivo de desenvolver, num primeiro momento, o ASO, testar e aplicá-lo.

 

Agora, temos esperança.